“怀孕的时候,我都有注意饮食,平时也很小心为什么还是流产了?”CFG美国试管婴儿专家在接受咨询中发现,很多有类似经历的女性往往都会有这样的疑问。
美国妇产科医学会ACOG研究发现,有一半以上怀孕初期流产的原因是“胎儿染色体异常”。染色体异常所造成的严重缺陷,会让胚胎无法顺利地继续成长发育而导致流产。那到底什么是“胎儿染色体异常”呢?
染色体异常的表现
数目异常
染色体的异常,主要分为两种,其中一种是“数目异常”,即生殖细胞内多了或少了一条染色体,受孕之后就成为染色体数目多了或少了的胚胎及未来畸形的小生命,常见的有:唐氏症、艾德华氏症、巴陶氏症及透纳氏症等。
结构异常
当染色体的数量正确,但染色体本身却发生一处或多处问题,如断裂、损伤等,这些问题虽然能自行修复,但部分结构因而出现异常,像是:缺失、转位、倒转、环状、复制、插入等等,而这可能是受到体内外各项因素所影响,常见症状如猫啼症。
染色体异常的危害
唐氏症
唐氏症是最常见智能不足的病因之一,患儿长相有许多共同特征,如头围较小、后脑勺扁平、颜面较塌(如鼻子)、眼睛有些往上斜、耳朵较小、颈部较短等。可能有生长迟缓、肌肉张力差、并发症(如先天性心脏病或肠胃道畸形)。
艾德华氏症
表现为新生儿体重不足,头较小、眼睑缝短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇颚裂、手指脚趾畸形、肌肉张力异常、骨盆狭窄、大关节挛缩,多数有重度智能不足、先天性心脏病的状况,死亡率相当高。
巴陶氏症
新生儿体重不足、发育迟缓、先天性心脏病、脑部畸形等,男性还可能有隐睾症及阴囊发育不良。平均寿命约只有4~6个月,绝大多数在三岁以前就会夭折。
透纳氏症
这是唯一的失去一整个染色体胎儿仍能存活的疾病。即使如此,大多数的透纳氏症胎儿在怀孕早期便自然流产或胎死腹中。新生儿手背脚背有淋巴水肿、身材矮小、脖子较短、松弛的皮肤、下巴小、发线低、脊椎侧弯、部分者有先天性心脏病等等。
猫啼症
因为患儿哭声像猫叫,因而得名。绝大多数都是因为新的突变所产生的偶发病例,常见症状面部畸形、生长及发育迟缓等,患儿出生体重大都低于正常标准,肌肉张力也都较差,约有三分之一的病人会有断掌,绝大多数均有中重度智能障碍,需要特殊的医疗、复健及早期疗育。
避免染色体异常的方式
在CFG美国生殖与妇科医疗中心,我们提供移植前的基因诊断PGT-M(PGD),以及基因筛查PGT-A(PGS),让您孕期放宽心。
胚胎移植前的基因诊断(PGD)/胚胎移植前的基因筛查(PGS)是在胚胎在移植到子宫之前,通过检测了解其遗传信息以避免异常胚胎被移植到子宫内。这项检测可使患者在胚胎移植前做决定,以预防基因异常的胚胎被植入子宫而发生不正常的妊娠。
本着优生优育的宗旨,便是提早侦测、提早治疗。CFG美国试管婴儿专家希望各位准父母能认识到染色体与胎儿健康与否的重要关系,从怀孕期间就提高警觉,尽量避免因染色体问题而患病的新生儿出生。